Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh lý thiếu hụt enzyme (còn gọi là men) thường gặp nhất ở người, với tỷ lệ mắc bệnh cao ở những người gốc Phi, Châu Á và Địa Trung Hải… Hiện nay trên thế giới ước tính có khoảng 400 triệu người mắc bệnh này. Bệnh còn có tên gọi là “Favism” vì người thiếu men G6PD thường bị dị ứng với đậu Fava. Sau đây là 7 điều bạn cần biết liên quan đến bệnh lý này:

1. Bệnh thiếu men G6PD là gì?                                                    

Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, vì vậy thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Men G6PD (chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài và stress.

Người thiếu men G6PD thường bị dị ứng với đậu Fava

2. Thiếu men G6PD gây ra hậu quả gì?

Hồng cầu là tế bào mang oxy đến cho tất cả các bộ phận của cơ thể. G6PD là một loại men giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Vì vậy nếu một người bị thiếu men G6PD, một số tế bào hồng cầu của họ có thể bị phá vỡ khi họ sốt hoặc dùng một số loại thuốc, thực phẩm có chứa chất gây oxy hóa mạnh. Sự phá vỡ của các tế bào hồng cầu được gọi là tán huyết (hay còn gọi là tan máu). Khi đó, người bệnh sẽ không có đủ hồng cầu và có nguy cơ bị thiếu máu.

3. Người mắc bệnh thiếu men G6PD sẽ biểu hiện như thế nào?

Hầu hết những người thiếu G6PD có sức khỏe hoàn toàn bình thường, số còn lại có thể biểu hiện thành triệu chứng. Bất thường về số lượng hoặc chức năng của men G6PD được gây ra bởi hàng trăm kiểu đột biến khác nhau và mức độ thiếu hụt men cũng tùy theo từng người. Do đó, mỗi người bệnh sẽ phản ứng khác nhau với các loại thuốc và thực phẩm khác nhau.

Đối với trẻ sơ sinh:

Vàng da ở trẻ sơ sinh do thiếu men G6DP

Người mẹ mang gen thiếu G6PD có thể truyền cho một hoặc nhiều đứa con của mình. Một số trẻ có thể bị vàng da ngay sau sinh, thường gặp ở bé trai nhiều hơn. Vàng da nặng có thể nghiêm trọng đối với trẻ sơ sinh nếu không được điều trị, thường bằng phương pháp chiếu đèn. Biểu hiện bất thường về thần kinh như li bì, bỏ bú, quấy khóc bất thường cần nghĩ đến biến chứng vàng da nhân. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai. Những thương tổn này là không hồi phục. Sau khi đợt vàng da đã qua và trẻ được chẩn đoán thiếu men G6PD, cha mẹ cần tuân thủ các biện pháp phòng ngừa và chăm sóc trẻ để tránh gặp phải các vấn đề khác liên quan đến thiếu men này.

Đối với trẻ em và người lớn

Hầu hết những người bị thiếu G6PD có sức khỏe hoàn toàn bình thường, nhưng nó có thể biểu hiện triệu chứng sau khi tiếp xúc với một trong những yếu tố khởi phát sau đây:

4. Yếu tố nào khiến cho bệnh lý này trầm trọng hơn?

Các tác nhân gây khởi phát đợt tan máu cấp ở trẻ bị thiếu G6PD bao gồm:

• Sốt, chẳng hạn như nhiễm trùng hay nhiễm siêu vi
• Một số loại thuốc giảm đau và thuốc hạ sốt như Paracetamol, Aspirin, Vitamin C liều cao…
• Một số loại kháng sinh, kháng lao, thuốc giải độc, Methylene blue…
• Một số loại thuốc điều trị sốt rét, ung thư, tiểu đường, gout…
• Đậu fava (còn gọi là đậu ngựa, đậu tằm)
• Naphtalene (một hóa chất được tìm thấy trong băng phiến)

Dù tiếp xúc với một trong các tác nhân trên, đôi khi con bạn vẫn không có triệu chứng nào cả. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, con bạn có thể xuất hiện một hoặc nhiều triệu chứng thiếu máu sau đây:

• Da xanh xao
• Mệt mỏi, chóng mặt
• Tim đập nhanh
• Thở nhanh
• Hụt hơi
• Vàng da và mắt
• Đau lưng, đau bụng
• Nước tiểu sậm màu

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đến ngay cơ sở y tế gần nhất. Sau khi yếu tố khởi phát cơn tan máu được loại bỏ hoặc giải quyết, các triệu chứng thiếu G6PD thường biến mất khá nhanh trong vòng vài tuần.

5. Chẩn đoán sớm bệnh thiếu men G6PD bằng cách nào?

Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) được thực hiện bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân lấy trên giấy thấm chuyên dụng trong vòng từ 24 - 72h, tốt nhất là từ 48 - 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, trẻ sẽ được khám lại và được tư vấn làm thêm các xét nghiệm cần thiết khác.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD

Chẩn đoán xác định bệnh thiếu men G6PD sẽ được thực hiện bằng phương pháp xét nghiệm định lượng G6PD có trong cơ thể.

Ý nghĩa của xét nghiệm là để khẳng định trẻ có mắc bệnh thiếu G6PD hay không. Những kết quả xét nghiệm có thể chưa phản ánh hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của bệnh. Kết quả xét nghiệm cũng có thể bị ảnh hưởng nếu như tình trạng sức khỏe của bé giai đoạn chưa ổn định hay đang mắc bệnh lý khác khi lấy mẫu xét nghiệm. Một vài trường hợp có thể được yêu cầu xét nghiệm lại sau thời gian khoảng một vài tuần.

6. Bệnh thiếu men G6PD có thể điều trị khỏi không?

Vì là bệnh gây ra do di truyền, thiếu men G6PD không thể được chữa khỏi. Cách phòng ngừa tốt nhất đơn giản là tránh các loại thuốc và thực phẩm bị “cấm”. Các phương pháp điều trị khác có thể áp dụng tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của trẻ và sẽ được bác sĩ quyết định phù hợp. Điều trị các triệu chứng do thiếu G6PD thường đơn giản là loại bỏ yếu tố khởi phát, nghĩa là điều trị tốt nhiễm trùng hoặc ngừng sử dụng thuốc. Khi trẻ bị thiếu máu nặng có thể cần nhập viện để hỗ trợ hô hấp và truyền dịch hoặc truyền máu…

7. Cần làm gì khi biết trẻ bị thiếu men G6PD?

Trẻ bị thiếu G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường nếu như được chăm sóc đúng cách với những phương pháp sau:

• Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa.
• Không tự ý mua thuốc cho con uống mà phải hỏi ý kiến bác sĩ khi trẻ cần uống thuốc để tránh dùng thuốc có khả năng làm tan máu, tránh dùng những thực phẩm hay hóa chất có thể gây ra tan máu.
• Tiêm chủng đầy đủ và giữ vệ sinh sạch sẽ khi chăm sóc trẻ để tránh nguy cơ mắc phải các bệnh nhiễm trùng thông thường.
• Khi bị nhiễm trùng, cần đưa trẻ đi khám sớm nhất có thể để có phương án điều trị kịp thời.
• Cần thông báo cho bác sĩ và các nhân viên y tế về tình trạng thiếu G6PD của con.
• Giải thích cho con bạn về bệnh của chúng để có thể giúp chúng tránh được việc ăn những thực phẩm bị cấm trong trường hợp bạn không thể chăm sóc chúng mọi lúc mọi nơi (chẳng hạn như khi trẻ đến trường). Tốt nhất là luôn mang theo bên mình danh sách cần tránh và đưa cho tất cả những người có thể chăm sóc con bạn.
• Đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm nếu gia đình có bệnh sử mắc bệnh này.

Nếu được chăm sóc đúng cách, thiếu men G6PD sẽ không thể ngăn cản con bạn sống một cuộc sống năng động và khỏe mạnh.

 

BS. Phan Võ Hạnh Nguyên, BV Nhi Đồng 1, TP. HCM

-------------------------------

Nguồn: 

https://nhidong.org.vn/cau-lac-bo-ba-me/nhung-dieu-can-biet-ve-benh-thieu-men-g6pd-c55-1318.aspx. Truy cập ngày 29/01/2023