Jacobs

Hội chứng Jacobs (còn được gọi là Hội chứng XYY hoặc Hội chứng siêu nam) là một rối loạn về mặt di truyền hiếm gặp ở nam giới, thường xuất hiện với tỉ lệ 1/1000 bé nam. Trong hầu hết các trường hợp, những người nam mắc phải hội chứng Jacobs không bị ảnh hưởng gì nhiều trong cuộc sống sinh hoạt thường ngày. Những người mắc hội chứng Jacobs có thêm một nhiễm sắc thể (NST) Y, khiến cặp NST số 23 bị dư thừa một NST Y. Do đó, nam giới mắc phải hội chứng này sẽ có 47 NST, thay vì 46 NST như bình thường. 

Những người mắc hội chứng Jacobs có thêm một NST Y, khiến cặp NST số 23 bị dư thừa một NST Y nên còn được gọi là hội chứng XYY. Ảnh: Medlineplus

Nguyên nhân 

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng XYY là do lỗi phân chia tế bào trong tinh trùng trước khi thụ thai. Hiếm khi, lỗi phân chia tế bào xảy ra sau khi thụ thai dẫn đến hiện tượng khảm tế bào: Một số tế bào có 46 NST và số tế bào khác lại có 47 NST. Nguyên nhân chính xác tại sao những lỗi này xảy ra trong quá trình phân chia tế bào vẫn chưa được hiểu rõ. Nếu lỗi phân chia tế bào xãy ra trong giai đoạn phát triển phôi (sau khi thụ thai) thì trẻ sẽ biểu hiện ít triệu chứng hơn so với trường hợp lỗi phân chia tế bào xãy ra trước khi thụ thai.

Triệu chứng của Hội chứng Jacobs

Ở trẻ sơ sinh, thường không có bất thường về thể chất.

• Đầu to tròn.
• Mụn trứng cá nặng khi bước vào tuổi dậy thì
• Có hành vi, cảm xúc khó kiểm soát,
• Có rối loạn về học, lời nói, ngôn ngữ chậm hơn bình thường.
• Sức khỏe kém gây khó khăn cho đi lại hoặc ngồi.
• Có IQ ở mức độ thấp hoặc trung bình.
• Tự kỷ, trầm cảm kéo dài.
• Tinh trùng kém (vẫn có khả năng sinh con).

Chẩn đoán hội chứng Jacobs

Có tới 90% những người mắc bệnh này không được chẩn đoán. Tuy nhiên, chẩn đoán này có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ.  Khi còn trong bụng mẹ Bằng cách chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Ưu điểm của những biện pháp này cho kết quả chính xác tình trạng dị tật thai nhi. Tuy nhiên, những cách xét nghiệm đó luôn tiềm ẩn những nguy cơ mất an toàn cho thai phụ và thai nhi, dẫn đến hậu quả khó lường như nhiễm trùng ối, vỡ ối hoặc xấu nhất là sẩy thai.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT: Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn với độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường trong nhiễm sắc thể giới tính. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các Hội chứng di truyền Jacobs hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Điều trị hội chứng Jacobs

Cho đến hiện tại không có cách nào để điều trị triệt để bệnh này. Nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng và tác dụng của nó, đặc biệt nếu được chẩn đoán sớm. Những người mắc hội chứng Jacobs có thể làm việc với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để giải quyết bất kỳ triệu chứng nào mà họ có thể mắc phải, chẳng hạn như các vấn đề về khả năng nói và học tập. Khi lớn hơn, họ có thể muốn làm việc với một chuyên gia sinh sản để giải quyết bất kỳ mối lo ngại nào về vô sinh.

Các lựa chọn điều trị sau đây có thể giúp giải quyết một số tác động phổ biến nhất của hội chứng XYY.

Trị liệu ngôn ngữ: Những người mắc hội chứng XYY có thể bị khuyết tật về kỹ năng nói hoặc vận động. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể giúp điều trị những vấn đề này. Họ cũng có thể cung cấp các kế hoạch cải tiến trong tương lai.

Vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp: Một số người trẻ mắc hội chứng XYY chậm phát triển kỹ năng vận động. Họ cũng có thể gặp khó khăn với sức mạnh cơ bắp. Các nhà trị liệu vật lý và trị liệu nghề nghiệp có thể giúp khắc phục những vấn đề này. 

Liệu pháp giáo dục: Một số người mắc hội chứng XYY bị suy giảm khả năng học tập. Nếu con bạn mắc hội chứng này, hãy nói chuyện với giáo viên, hiệu trưởng và điều phối viên giáo dục của trẻ. Sắp xếp một lịch trình phù hợp nhất với nhu cầu của con bạn. Có thể trẻ cần thêm gia sư bên ngoài và cần được hướng dẫn học tập.

---------------------------------------

Nguồn: 

https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome/. Truy cập ngày 21/12/2022

https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome#treatment. Truy cập ngày 21/12/2022

https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/. Truy cập ngày 21/12/2022

https://genlab.vn/hoi-chung-jabcob-hoi-chung-sieu-nam-xyy/. Truy cập ngày 21/12/2022

https://kidshealth.org/en/parents/xyy-syndrome.html. Truy cập ngày 21/12/2022