Bệnh Fabry

Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzym alpha-galactosidase A (a-Gal A) gây ra sự tích tụ của một loại chất béo được gọi là globotriaosylceramide (Gb3, hoặc GL-3) trong cơ thể. Bệnh Fabry được phân loại là một dạng rối loạn lưu trữ lysosome (lysosomal storage disorder). Lysosome là những khu vực biệt lập của tế bào có chứa các enzym. Trong rối loạn lưu trữ lysosome, enzym không thể chuyển hóa chất béo. Kết quả là, các phân tử chất béo không được chuyển hóa sẽ tích tụ và làm suy giảm khả năng hoạt động của tế bào. Trong bệnh Fabry, enzym alpha-galactosidase A bị thiếu hụt, làm cho chất béo globotriaosylceramide tích tụ, gây ảnh hưởng đến chức năng của da, mắt, hệ tiêu hóa, thận, tim, não và hệ thần kinh.

Bệnh Fabry là hậu quả của đột biến gen chịu trách nhiệm tạo ra enzym alpha-galactosidase, nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh Fabry chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới mặc dù hiếm khi nữ giới có thể di truyền căn bệnh này.

Bệnh Fabry là một rối loạn tiến triển và các triệu chứng ảnh hưởng đến thận, tim hoặc não thường xảy ra nhất khi bệnh nhân từ 30 đến 45 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh Fabry?

• Các đợt đau và cảm giác bỏng rát
• Đốm đỏ sẫm trên da
• Giảm tiết mồ hôi
• Mắt bị kéo mây (cảm giác như có một màng mây mờ che trước mắt)
• Các triệu chứng đường tiêu hóa
• Ù tai, mất thính lực
• Sa van hai lá
• Đau khớp
• Đau thắt lưng

Những đốm đỏ sẫm trên da bệnh nhân bị bệnh Fabry. Ảnh: www.DermNetNZ.org

Bệnh Fabry có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là ở nam giới, như:

• Nguy cơ bị nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ
• Biến chứng trên thận, bao gồm cả suy thận
• Tăng huyết áp
• Suy tim
• Phì đại tim
• Loãng xương

Bệnh Fabry do bất thường nhiễm sắc thể X. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể X có xu hướng xảy ra chủ yếu ở nam và hiếm khi xảy ra ở nữ. Theo ước tính, bệnh ảnh hưởng khoảng 1 trong số 40.000 nam giới ở Mỹ. Bệnh được chẩn đoán bằng xét nghiệm đo hoạt tính enzym alpha-Gal A của bạch cầu.

Điều trị bệnh Fabry bao gồm liệu pháp thay thế enzym cùng với thuốc để điều trị và ngăn ngừa các triệu chứng khác của bệnh. Có thể cần ghép thận trong những trường hợp nặng khi bị suy thận.

Tuổi thọ của nam giới mắc bệnh Fabry là khoảng 58 năm và tuổi thọ của nữ giới mắc bệnh chỉ là hơn 75 năm.

Bệnh Fabry được gọi bằng nhiều tên khác, ví dụ:

• Thiếu alpha-galactosidase A
• Bệnh Anderson-Fabry
• Thiếu hụt men ceramide trihexosidase
• Thiếu hụt men GLA
• Rối loạn lipid máu di truyền

Nguyên nhân gây ra bệnh Fabry?

Bệnh Fabry là một bệnh rối loạn di truyền. Rối loạn di truyền là do đột biến hoặc thay đổi trong một phần DNA của người.
Ở bệnh Fabry, gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính.
Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một người khi sinh ra. Mọi người đều thừa hưởng một nhiễm sắc thể giới tính từ cha và mẹ. Người mẹ chỉ truyền nhiễm sắc thể X trong khi người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y.
Nhiễm sắc thể do cha truyền lại sau đó xác định giới tính của con: con gái có hai nhiễm sắc thể X (XX), và con trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Bệnh Fabry ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, đối tượng nhận một nhiễm sắc thể X có gen bất thường. Tuy nhiên, phụ nữ mắc bệnh Fabry cũng nhận được một nhiễm sắc thể X có gen bất thường; vì nữ có hai nhiễm sắc thể X nên nhiễm sắc thể X bình thường có thể bảo vệ ngăn bệnh lý khởi phát.

Nếu mẹ mang gen bệnh Fabry, con gái hay trai có 50% cơ hội thừa hưởng gen này từ mẹ. Nếu cha mang gen Fabry, bé gái sẽ thừa hưởng gen bất thường trên nhiễm sắc thể X từ cha truyền sang, nhưng bé trai thì không nhận gen bệnh do thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ cha.

Những phụ nữ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X khiếm khuyết được gọi là người mang gen bệnh và có thể truyền gen bệnh này cho con trai.

Điều trị bệnh Fabry như thế nào?

Bệnh Fabry có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzym bằng agalsidase-alpha (Replagal) hoặc agalsidase beta (Fabrazyme) để giúp bình thường hóa chức năng thận, chức năng tim và cung cấp máu cho não.

Các phương pháp điều trị khác cho bệnh Fabry là nhằm làm giảm các triệu chứng riêng lẻ.

• Phenytoin (Dilantin), carbamazepine (Tegretol), hoặc gabapentin (Neurontin) có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau và cảm giác bỏng rát (dị cảm). Thuốc phiện có thể được kê đơn cho những trường hợp đau dữ dội.
• Thuốc chống kết tập tiểu cầu như aspirin, ticlopidine, clopidogrel (Plavix) và aspirin-dipyridamole (Aggrenox) được kê đơn để ngăn ngừa đột quỵ do thiếu máu cục bộ tái phát.
• Warfarin (Coumadin) có thể được kê đơn để ngăn ngừa đột quỵ tim mạch.
• Trong trường hợp bệnh Fabry nặng đã tiến triển thành suy thận, có thể cần phải chạy thận nhân tạo và ghép thận.
• Pancrelipase (Ultrase), metoclopramide (Reglan), thuốc chẹn H2, chẳng hạn như ranitidine (Zantac), cimetidine (Tagamet), famotidine (Pepcid), và những thuốc khác, và loperamide (Immodium) có thể giúp làm dịu các triệu chứng tiêu hóa.
• Thuốc ức chế men chuyển được kê đơn cho những trường hợp có protein cao trong nước tiểu (tiểu đạm) do tổn thương thận.
• Mất thính lực có thể được điều trị bằng máy trợ thính. 
• Bệnh nhân huyết áp cao (tăng huyết áp) có thể được kê đơn thuốc hạ huyết áp.
• Cholesterol cao cũng cần được điều trị.
• Ngoài thuốc, bệnh nhân nên ăn uống điều độ, tập thể dục và tránh hút thuốc.

Do bệnh Fabry có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau, nhiều bác sĩ có thể tham vấn:

Bác sĩ thận niệu cho các vấn đề về thận
Bác sĩ tim mạch cho các vấn đề về tim
Bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ giải phẫu thần kinh cho các triệu chứng não và hệ thần kinh
Bác sĩ nhãn khoa cho các vấn đề về mắt
Bác sĩ tiêu hóa cho các vấn đề tiêu hóa
Bác sĩ tai mũi họng cho các vấn đề về thính giác
Ngoài ra,  chuyên gia trị liệu vật lý, chuyên gia dinh dưỡng và nhà tâm lý học cũng có thể hỗ trợ bệnh nhân để giúp kiểm soát các triệu chứng.
 

Ban Biên tập Y Khoa Online

----------------------

Nguồn:

https://www.medicinenet.com/fabrys_disease/article.htm. Truy cập ngày 7/6/2021

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease. Truy cập ngày 7/6/2021